Авторитетный медицинский журнал The New England Journal of Medicine опубликовал свежие данные о применении метода GNT0003 у людей с синдромом Криглера — Найяра. Это редкое врожденное нарушение обмена веществ в печени затрагивает примерно пятьсот человек во всей Европе. Болезнь возникает из-за нехватки специального фермента UGT1A1, который отвечает за переработку билирубина. Накопление этого вещества грозит необратимыми повреждениями нервной системы и даже летальным исходом. До сих пор основным способом сдерживать болезнь оставалась изнуряющая фототерапия синим светом. Единственным радикальным решением считалась пересадка печени, однако такая операция сопряжена со значительными рисками и тяжелыми осложнениями. Экспериментальный препарат GNT0003 призван вернуть нормальную работу печени и восстановить выработку нужного фермента у больных людей.
Четыре года наблюдений за пациентами
Команда врачей под руководством Лоренцо Дантиги, директора педиатрического департамента в больнице имени Папы Иоанна XXIII в итальянском Бергамо, представила данные о трех пациентах. Четыре года назад они получили терапевтическую дозу препарата в стенах клиники. Двое участников исследования полностью отказались от сеансов фототерапии, а третий перешел на частичный режим со значительно меньшей нагрузкой. У всех троих показатели билирубина держатся далеко от опасной черты, угрожающей головному мозгу нейротоксичностью. Медики также заметили устойчивую нормализацию уровня аланинаминотрансферазы (ALT). Этот фермент служит главным показателем здоровья печени, и добиться его стабильных нормальных показателей с помощью одной лишь светолечения раньше не удавалось. Кроме того, одна из участниц исследования после получения генной терапии смогла без осложнений выносить беременность и родить абсолютно здорового ребенка.
Публикация продолжает серию научных работ, начатых в рамках первой и второй фазы клинических испытаний CureCN, результаты которых увидели свет в том же издании в 2023 году. Те результаты подтвердили безопасность подхода и его способность избавлять людей от необходимости часами лежать под лампами. Следующий этап испытаний стартовал в январе 2023 года. Его главная цель — проверить действие препарата на более широкой группе участников, включая детей от десяти лет и старше, поскольку именно к этому возрасту печень человека полностью завершает свое формирование.
Перспективы для редких болезней
Специалисты подчеркивают, что успех терапии открывает дорогу к лечению других тяжелых наследственных недугов печени, которые до сих пор считались неизлечимыми и тяжело поддавались коррекции. Ранее векторная терапия на основе аденоассоциированных вирусов (AAV) уже доказала свою клиническую эффективность при гемофилии типов А и В. Теперь этот список пополнился редким синдромом Криглера — Найяра, демонстрируя реальные возможности современной науки.
«Предложение реальной надежды на выздоровление пациентам с тяжелыми редкими заболеваниями — величайшая награда для врачей и исследователей в этой области», — заявляет Лоренцо Дантиги, главный исследователь работы.
В больнице имени Папы Иоанна XXIII в Бергамо специалисты продолжают профильные исследования с неизменной преданностью делу, чтобы сделать инновационные методы доступными для широкого круга больных. Долгосрочные результаты подтверждают потенциал препарата кардинально изменить жизнь людей с подобными диагнозами, обеспечивая стабильный результат на многие годы вперед. Джузеппе Ронцити из команды исследователей иммунологии и генной терапии болезней печени компании Généthon отмечает, что коллектив разработчиков вложил огромные усилия от стадии проектирования до клинических тестов, прокладывая путь к победе над метаболическими расстройствами.
